中美专家联手探索眼科疾病基因治疗

在7月6日召开的国际玻璃体视网膜疾病高峰论坛上，上海新华医院眼科主任赵培泉教授透露，今年9月，中国与美国的医学专家将联手合作，对华东地区的十余位先天性失明的孩子进行基因检测。
去年10月25日，美国的医学专家成功为一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治疗，这也成为国际首例视网膜基因治疗成功的手术。与此同时，该治疗方法的临床一期试验也正式开始实施。据了解，雷伯氏先天性黑蒙是一种视网膜色素变性疾病.在美国约有2000名病人，约占视网膜色素变性的1%，此类病人多有非常严重的先天性视力障碍。
到目前为止，已发现有9种不同的突变基因可以造成雷伯氏先天性黑蒙。基因疗法的原理非常简单：如果人体细胞丢失了一种具有重要功能（如视力）的基因，那基因疗法就是把这个丢失的基因转回到相同的细胞里。在此病例，就是把RPE65基因通过腺相关病毒载体转入到视网膜色素上皮细胞。眼科的基因治疗被认为是医学治疗未来获得突破的重要途径。
国际上对此治疗方法的认识尚处于争论阶段，基因治疗本身还处在理论研究和动物试验阶段。基因治疗虽然在理论上被视为可行的，但要真正运用于人体临床还有很长的路要走。美国也曾经发生过由于进行基因治疗而导致病人死亡的案例。
赵培泉表示，9月在上海开展的仅限于基因筛查，通过抽取患儿的血液来进行基因检测，从而确诊这些孩子的失明是否是由于体内缺乏RPE65基因。专家们认为，在接受完基因筛查后，要在患者身上真正开展临床试验之前，一定要进行严格的审查程序，尤其是伦理学准入。据了解，在美国，临床试验的伦理学准入门槛相当之高。

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