朊毒体病是一种由朊粒蛋白（PrP）引起的一种以中枢神经系统病变为特征的慢性疾病。其共同特征主要为致死性中枢神经系统的慢性退化性疾患；临床症状以痴呆、共济失调、震颤为主。

[病因学] 朊粒是一种蛋白质颗粒，是非细胞型生物，它可以通过细菌滤过器，分子量为33～35kD，人和动物的PrP都是由宿主染色体上一个单拷贝基因编码，人PrP基因位于20号染色体短臂上，小鼠PrP基因位于2号染色体上。近年来的研究发现，在患病动物脑中可分离出PrP的两种异构体，即PrPc和PrPsc。PrPc是存在于正常脑组织中功能尚不清楚的糖蛋白，对蛋白酶敏感，不致病。PrPsc分子量为27—30kD，对蛋白酶有抗性，是可致病蛋白质。正常的脑组织只有PrPc，而患病动物脑组织中既有PrPc，又有PrPsc。

[实验室诊断]
1．特异性检查
（1）脑脊液14—3—3蛋白检测。
（2）免疫组织化学技术。
（3）蛋白免疫印迹技术检测PrPsc蛋白。
2．非特异性检查 脑脊液常规检查。

[结果分析与判断]
1．脑脊液14—3—3蛋白检测 有研究表明测定脑脊液14—3—3蛋白，对于该病诊断符合率可达92％。
2．免疫组织化学检测 通过免疫组织化学染色检查PrPsc的存在，目前被认为是确诊朊病毒病的金标准。
3．蛋白免疫印迹技术 采用蛋白免疫印迹技术直接测定PrPsc蛋白的存在，阳性可确诊。
4．脑脊液常规检查 患者脑脊液常规检查蛋白可有轻度升高，其他正常。
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