这一更新基因组揭示了，这种热带淡水鱼对于人类疾病研究人员如此有用的原因。Stemple的研究小组发现，大约70%的人类基因在斑马鱼中能找到相似物——而就人类与疾病相关的基因而言这一数值则达到大约有80%。
随着研究人员对患有未知病因神秘疾病的患者，越来越多地展开个体基因组和外显子组测序，与特定疾病挂钩的基因数量还将上升。在许多情况下，测序发现了一些此前从未在人类看到的突变。
Katsanis和越来越多的研究人员，现在能够在斑马鱼体内模拟这些突变的效应，观察它们的影响，确定它们是否可能引起在原患者中看到的相似疾病。
例如，2012年12月，Katsanis和荷兰内梅亨大学医学中心的遗传遗传学家Han Brunner，以及同事们一起，利用这种方法鉴别了人类的一种新遗传综合征。他们描述了两名无亲缘关系的男孩，都存在智力障碍以及惊人相似的面部特征，包括拱形眉和圆鼻。外显子组测序显示，两名男孩共同具有一种PACS1基因突变。在斑马鱼胚胎中表达突变PACS1基因，导致斑马鱼出现面部畸形，证实了这一基因在男孩的疾病中起重要作用。
利用这一技术，Katsanis和研究小组能够鉴别80%的病例中神秘小儿疾病的潜在突变。Katsanis说，斑马鱼对于建立儿童期疾病模型尤其有用，这是因为许多这样的疾病都发生在发育阶段，在斑马鱼胚胎中改变基因活性极为容易。今天发布的基因组将加速这样的工作，因为它使得匹配人类和斑马鱼基因变得更加的容易。
波士顿儿童医院临床科学家Leonard Zon说，斑马鱼也正在推动加速寻找常见和罕见疾病的治疗方法。斑马鱼的体型小，这使得利用它来筛查成千上万的化合物，寻找能够改善人类疾病斑马鱼的药物变得容易。利用斑马鱼，他的研究小组已经鉴定了两种药物，现在这两种药物正用于癌症患者早期临床试验。
