据本周《自然—遗传学》上的一项报告称,至少一半以上的孤立性纤维肿瘤(SFT)中存在两种特殊基因的融合现象。SFT属于一类罕见肿瘤,多发于胸膜处,也可发现于任何软组织中。
ArulChinnaiyan等人对一位复发肿瘤患者体内的SFT进行外显子测序并检测到NAB2基因和STAT6基因发生融合。他们进一步分析51种SFT后发现,所有的肿瘤中都存在NAB2和STAT6的融合。此外,研究人员还发现这种融合导致细胞增殖现象有所增加,从而进一步表明这种融合是SFT发育所必需的。
而由MatthewMeyerson等人开展的另一项研究则对17种SFT进行了全外显子测序,在53个被检测的肿瘤中,有55%也就是29个肿瘤内存在NAB2和STAT6的融合。