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小细胞肺癌的遗传原因

2015-8-6  

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Nature:小细胞肺癌的遗传原因

110个小细胞肺癌病例所做的全基因组测序,显示了几乎所有病例中肿瘤抑制因子基因TP53RB1的一个典型的双等位基因失活现象。在TP53 RB1没有发生改变的仅有的两个样本中,“染色体碎裂"(chromothripsis)将 “cyclin D1"激活,导致同样的分子效应。另外,25%的肿瘤在NOTCH家族的基因中携带能造成失活的突变,同时作者也发现,一个临床前小鼠模型中Notch信号作用的激活可以降低肿瘤数量和延长突变小鼠的生存时间。这项研究突显了作为致命性的人类癌症之一的这种肺癌的可能的药物作用目标。


原文检索:Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer

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