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骨髓细胞中发现持续性白细胞相关性基因突变与复发风险增加
2015-8-26
《美国医学会杂志》上的一项研究披露，初步研究显示，在罹患急性髓性白血病成年患者的缓解第30天样本中，研究人员在至少5%的骨髓细胞中发现的持续性白细胞相关性基因突变与复发风险增加及总体存活率下降相关。
大约有20%的罹患急性髓性白血病（AML）的成年患者无法用zui初的诱导化疗来实现缓解，而大约50%的病人zui终会在实现*缓解后经历复发。尽管对许多病人来说现在已经有被治愈的可能的疗法（如异基因造血干细胞移植），但这一疗法代价昂贵而且与强烈的副作用相关。根据文章的背景资料，发现具有高复发风险的患者在临床上是有帮助的。
圣路易斯华盛顿大学医学院的Timothy J. Ley，M.D.和同事希望能确定使用基因组学方法是否能对急性髓性白血病（AML）成年患者提供预后信息。研究人员对在显现疾病时得到的样本进行了全基因组或外显子组测序，这些样本来自71位AML患者（平均年龄51岁），这些患者在2002年3月开始在一个治疗中心接受标准诱导化疗，对这些患者的随访一直持续到2015年1月。此外，研究人员对50位患者（其中包括32位具有中度AML风险者）的、在得到成功诱导化疗后大约30天时的诊断和缓解配对样本进行了深度数字测序（这是能对成千上万个DNA个体分子进行测序的新一代测序方法）。这50人中有25人来自之前提到的、由71位患者组成的群组，25位是新的额外病例。
与目前标准治疗指标相比，对71位患者的综合基因组数据分析未能改善对转归的评估。在一项对50位同时显示出缓解且具有缓解样本记录的患者所做的分析中，24人（48%）在缓解时至少有5%的骨髓细胞中有持续性白血病相关性突变（即那些在患者表现出疾病时已知存在于白血病样本中的突变，但这些突变在患者接受初次化疗后未被清除，且骨髓得到了恢复）。24位具有持续性突变的患者相对于26位清除了所有突变（即在呈现样本中发现的白血病特异性突变，它们在zui初的化疗后被*清除）患者的无事件（6 vs. 17.9个月）和总体存活（10.5 vs. 42.2月）时间显著降低。在具有中度风险细胞遗传学（即基于对肿瘤细胞染色体的观察而对AML进行风险类别分类）的32个AML病例中也发现了这些相关性。
文章的作者写道：“在这一报告中所呈现的数据开始对急性髓性白血病（AML）患者进行风险分层的基因组方法进行了定义，它比显示疾病时所发现的特定突变要更多地强调化疗后体细胞突变[即非遗传性突变]的清除。尽管这项研究并非设计用来确定转归相关的*清除阈值，但它代表了侧重数字测序以改善AML（或许也包括其它类型的癌症）患者风险分层的前瞻性试验的基础。"
原文检索：Genetic Mutations Identified During Remission May Help Predict Risk of Relapse, Survival For Leukemia Patients
