美发现血红蛋白生产抑制基因 有利于治疗血液病

    研究人员称，一种被称作BCL11A的基因会抑制人体血红蛋白的生产。血红蛋白对人类发育时的血液健康非常重要，可缓解镰状细胞贫血病和其他血液病的严重程度。BCL11A可能为人们治疗这些血液病提供了干预的标靶。该研究成果发表在一期《科学》杂志上。
 
    美国波士顿儿童医院和丹娜-法伯癌症研究所的研究人员认为，该发现可能会引发对于镰状细胞贫血病和珠蛋白生成障碍性贫血的突破性治疗方法的出现，消除这些疾病引起的激痛、对眼睛和其他组织的损伤、感染以及中风等并发症。
 
    血红蛋白是红血球中的蛋白质，它将氧气输送到身体组织。在镰状细胞贫血病患者体内，血红蛋白异常并且紧粘在一起，红血球变得僵硬并且呈镰刀状，阻塞了血管，不能为组织提供必需的血液和氧气。在珠蛋白生成障碍性贫血中，身体很难产生成熟的血红蛋白。其他研究已经证明，镰状细胞贫血病患者中，持续产生胎儿血红蛋白（HbF）的患者的症状更温和。多年来，科学家一直在想方设法增加镰状细胞贫血病患者的HbF的生产。
 
    研究人员确定了同HbF的浓度有关的几个基因变种。他们发现，BCL11A对HbF浓度的影响zui大。BCL11A对一个转录因子进行编码，该转录因子直接抑制了HbF的生产。通过抑制BCL11A基因，HbF的生产大幅增加，身体从产生胎儿血红蛋白到产生成熟的血红蛋白，大大改变了镰状细胞贫血症、珠蛋白生成障碍性贫血的进程。